Schizofrenia

Si tratta della più enigmatica e devastante malattia che gli psichiatri si trovano ad affrontare. Esordisce in età giovanile e coloro che ne sono affetti ne patiscono a lungo gli effetti, dal punto di vista sia clinico sia sociale. Al di là dell'impatto sull'individuo e sulle famiglie, la s. rappresenta un imponente carico economico per la società: per la perdita di forza lavoro, le cure, l'assistenza pubblica e altro ancora. In queste stime non sono considerati i costi economici per le famiglie, la sofferenza sociale e psicologica provocate da tale malattia. Nonostante ciò, la s. deve ancora ricevere un sufficiente riconoscimento come problema sanitario e il necessario supporto alla ricerca per studiarne le cause, il trattamento e la prevenzione. 1) Cenni storici. La s. e le sue manifestazioni più macroscopiche sono state identificati in quasi tutte le culture e descritti in ogni epoca. Fin dai tempi più antichi, pazzia e follia sono stati i termini usati per definire un ampio spettro di malattie psicotiche. Benché diversi psichiatri abbiano considerato l'argomento di distinti sottotipi di psicosi, è a Kraepelin che si deve l'inquadramento organico di questo disturbo, soprattutto per quanto riguarda il decorso e la prognosi. Kraepelin osservò che tra i malati psichici alcuni cominciavano a manifestare sintomi come deliri e ritiro emozionale ad un'età relativamente precoce, e che questi soggetti avevano un decorso cronico e progressivamente peggiorativo. Per diverso tempo Kraepelin lavorò in stretta collaborazione con il suo collega Alzheimer, che studiava i pazienti con grave compromissione e deterioramento cognitivo ad esordio più tardivo: quei soggetti verrebbero classificati, oggi, come affetti da demenza. Al contrario, i pazienti studiati da Kraepelin sviluppavano demenza in età precoce: così, per distinguerli da quelli con demenza a esordio tardivo, definì i primi affetti da demenza precoce. Kraepelin distinse, inoltre, la demenza precoce anche da un terzo gruppo di malattie che definì malattia maniaco-depressiva. Quest'ultima differiva dalla demenza precoce poiché poteva manifestarsi in ogni momento della vita di un paziente, aveva un decorso più episodico e una prognosi meno infausta. L'importanza di distinguere tra demenza precoce e malattia maniaco-depressiva ha rapidamente acquisito un vasto consenso grazie alla utilità prognostica della distinzione e resta come una delle più importanti distinzioni nella psichiatria moderna. Fu Bleuler a cambiare l'espressione demenza precoce con il termine schizofrenia. Bleuler, che aveva osservato un gran numero di pazienti per lunghi periodi di tempo, era convinto che i sintomi trasversali fossero caratteristiche utili per la definizione della s., ben più importanti del decorso e dell'esito. Bleuler sottolineò che l'alterazione fondamentale e unificante della s. era la compromissione cognitiva, che concettualizzò come scissione. A suo avviso sintomo essenziale non era il disturbo del pensiero, ma la scissione psichica, l'appiattimento affettivo, l'autismo, la compromissione dell'attenzione e l'indecisione concettuale. Bleuler definì questo gruppo di sintomi fondamentali, mentre considerò accessori sintomi come deliri e allucinazioni, poiché potevano manifestarsi anche in altre malattie, come quella maniaco-depressiva. Con la pubblicazione del suo testo classico La demenza precoce e il gruppo delle schizofrenie (1911), l'espressione demenza precoce fu sostituita definitivamente dal termine schizofrenia. Per molti decenni le idee di Bleuler hanno rappresentato la descrizione di riferimento della s. in Europa e negli Stati Uniti e si sono affermate anche nelle prime edizioni del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder da parte dell'American Psychiatric Association. Intorno alla metà degli anni Cinquanta lo psichiatra tedesco Kurt Schneider (1887-1967) introdusse il concetto di sintomi di primo grado, che ebbe molta influenza anche in ambito anglosassone, contribuendo a ridefinire il concetto di s. tra i disturbi psicotici relativamente gravi: accostandolo, dunque, nuovamente alle idee di Kraepelin, ma senza l'enfasi sulla definizione longitudinale che usava il decorso e la prognosi come guida per la diagnosi. Negli anni Settanta, è stato conferito rilievo a un'altra serie di sintomi trasversali, deliri e allucinazioni specifici. Questi sviluppi hanno condotto alla riconsiderazione della diagnosi della s. e di altri disturbi mentali, culminata nella terza edizione e nella quarta edizione del DSM. 2) Diagnosi. Secondo il DSM-IV-R la s. è caratterizzata dalla presenza di caratteristici sintomi positivi o negativi della durata almeno di un mese (se trattati con successo); di deterioramento delle relazioni sociali, lavorative o interpersonali; di segni continui del disturbo per almeno sei mesi; dell'esclusione del disturbo schizoaffettivo e dell'umore con manifestazioni psicotiche; della non ascrivibilità del disturbo a una condizione medica generale o agli effetti fisiologici diretti di una sostanza; dalla presenza di un disturbo autistico o un altro disturbo pervasivo dello sviluppo; infine, dalla presenza di allucinazioni o deliri da almeno un mese. 3) Manifestazioni cliniche. Le manifestazioni cliniche della s. sono proteiformi e possono variare nel tempo. A causa della loro mutevolezza alcuni autori hanno sostenuto che conoscere la s. significa, di fatto, conoscere la psichiatria. Mentre molti sintomi come le allucinazioni sono ovvi, altri come l'appiattimento e l'incongruità affettiva non sono facili da osservare e possono essere rilevati solo da osservatori attenti. Sono stati sviluppati diversi metodi per descrivere e classificare i vari sintomi della s. Tradizionalmente, la s. è considerata un tipo di psicosi, sebbene la definizione di psicosi non sia ancora chiara. Le prime definizioni puntavano sull'esperienza soggettiva e psicologica, che definivano la psicosi alla stregua di una compromissione del giudizio di realtà. Più recentemente, la psicosi è stata definita in modo obiettivo e operazionale come l'insorgenza di allucinazioni e deliri. Poiché la s. è caratterizzata da un così grande numero di sintomi diversi, i clinici e i ricercatori hanno tentato di semplificare la descrizione del quadro clinico suddividendo i sintomi in sottogruppi. La suddivisione più diffusamente usata classifica i sintomi come positivi e negativi. I sintomi positivi — allucinazioni, deliri, marcato disturbo formale del pensiero (manifestato da incoerenza, deragliamento, tangenzialità o illogicità) e comportamento bizzarro o disorganizzato — riflettono una distorsione o una esagerazione di funzioni normali presenti. Per esempio, le allucinazioni sono una distorsione o un'esagerazione della funzione dei sintomi percettivi: la persona avverte una percezione in assenza di uno stimolo esterno. I sintomi negativi riflettono, invece, un deficit delle funzioni mentali normali. Per esempio, alcuni pazienti presentano alogia (cioè marcata povertà del linguaggio o povertà del contenuto del linguaggio); altri mostrano appiattimento affettivo, anedonia, asocialità, anergia, apatia, compromissione dell'attenzione. Questi sintomi negativi o deficitari non sono solo difficili da trattare e rispondono meno bene ai neurolettici di quelli positivi, ma sono anche più distruttivi perché rendono il paziente inerte e immotivato. 4) La dimensione psicotica. Questa dimensione si riferisce a due sintomi psicotici classici che riflettono la confusione del paziente in relazione alla perdita dei confini tra il sé e il mondo esterno: le allucinazioni e i deliri. Entrambi i sintomi designano una perdita dei confini dell'ego: cioè, il paziente non è in grado di distinguere tra pensieri e percezioni proprie e le evidenze del mondo esterno. Le allucinazioni sono state talvolta considerate il segno patognomonico della s. Benché ora sia ampiamente riconosciuto che possono manifestarsi in una varietà di altri disturbi, le allucinazioni restano sintomi fondamentali della s. In generale, le allucinazioni sono percezioni avvertite in assenza di uno stimolo esterno per l'organo di senso, con qualità simile a una vera percezione. Di solito, sono vissute come originate dal mondo esterno, oppure all'interno del proprio corpo, ma non all'interno della mente come per l'immaginazione. Hanno complessità e modalità sensoriali variabili. I pazienti schizofrenici hanno di solito allucinazioni uditive, visive, tattili, gustative o olfattive oppure una combinazione di questi tipi. Le allucinazioni uditive sono il tipo di più frequente riscontro nella s. e possono essere percepite come rumori, musica o, più tipicamente, voci. Le voci possono essere borbottate, oppure udite chiaramente e distintamente e il paziente può udire parole, frasi o interi periodi. Le allucinazioni possono essere dedotte quando il paziente sembra parlare in risposta alle voci e può sussurrare, borbottare in modo incomprensibile, parlare normalmente o gridare. Le allucinazioni visive possono essere semplici o complesse e comprendono lampi di luce, persone, animali o oggetti. Possono essere più piccole o più grandi rispetto a una vera percezione. Queste allucinazioni possono essere percepite come localizzate all'esterno del campo visivo, dietro la testa, e sono di solito descritte di colore normale. Le allucinazioni tattili possono essere percepite come sensazioni di essere toccati o punti, sensazioni elettriche o persino la sensazione di insetti che si muovono sotto la pelle. Le allucinazioni tattili possono manifestarsi come sensazioni di organi interni che vengono stirati e distesi, ma possono anche essere percepite come stimolazioni sessuali. I pazienti schizofrenici di qualsiasi gruppo culturale esperiscono allucinazioni, benché queste possano differire in frequenza e tipo, a seconda dell'esperienza e del background del soggetto. I deliri comprendono un disturbo del contenuto del pensiero. Sono convinzioni tanto forti quanto infondate. Per non incorrere in errori interpretativi, lo psichiatra deve emettere il giudizio psicopatologico di falsità invariabilmente all'interno del contesto educativo e dello sfondo culturale del soggetto. I deliri che si manifestano nei pazienti con s. possono avere temi somatici, di grandezza, religiosi, nichilisti o persecutori. Nessuno è specifico della s. e, allo stesso modo delle allucinazioni, i deliri tendono ad essere culturalmente influenzati. Alcuni tipi di allucinazioni uditive e deliri, considerati da Schneider sintomi di primo grado, condividono caratteristiche comuni e tutte rappresentano un'intrusione dello spazio personale da parte di alcune influenze esterne. In ogni caso, costituiscono un esempio estremo di perdita dei confini personali e della difficoltà di distinguere tra le esperienze interne e il mondo esterno. Le allucinazioni di primo grado sono state descritte da Schneider come voci persistenti, chiaramente udibili, che spesso fanno commenti sulle azioni dell'individuo, discutendo tra loro sul paziente, o ripetendo pensieri ad alta voce. I deliri di primo grado sono riferiti alla trasmissione del pensiero, sottrazione del pensiero, inserzione del pensiero, deliri di passività. Benché vengano osservati in tre quarti dei pazienti schizofrenici, questi deliri sono anche presenti almeno nel 10% dei pazienti con disturbi dell'umore psicotici. Sfortunatamente, non è stato dimostrato che siano utili per predire la risposta al trattamento o la prognosi della s. Il linguaggio disorganizzato o disturbo del pensiero è considerato da Bleuler il sintomo più importante della s. Storicamente, le alterazioni del pensiero hanno compreso il rallentamento delle capacità associative, il pensiero illogico, il pensiero di eccessivo riferimento e la perdita della capacità di pensiero astratto. È stata sviluppata una serie di standard di definizioni tra i vari tipi di alterazioni del pensiero che evidenziano gli aspetti oggettivi del linguaggio e della comunicazione quali il deragliamento, la povertà del discorso, la povertà del contenuto del discorso o risposte tangenziali, che si manifestano frequentemente sia nella s. sia nel disturbo dell'umore. Il comportamento disorganizzato è un altro aspetto di questa dimensione. Molti pazienti con una s. presentano vari disturbi motori e modificazioni del comportamento sociale. I comportamenti motori anomali variano dallo stupor catatonico all'eccitazione. Nello stupor catatonico, il paziente può restare immobile, muto, senza manifestare segni di risposte e, tuttavia, può conservare una piena coscienza. Nello stato di eccitazione catatonica, il paziente può manifestare un'attività motoria incontrollata e non finalizzata. Alcuni pazienti presentano la cosiddetta flexibilitas cerea: si lasciano, cioè, sistemare in posizioni scomode che mantengono senza mostrare alcun disagio. Occasionalmente, i pazienti assumono posture bizzarre o scomode e le mantengono per lunghi periodi. Ad esempio, un paziente può restare accovacciato per ore, mentre la posizione causerebbe un ovvio disagio alla maggior parte delle persone. Numerosi disturbi del movimento che si manifestano nella s. devono essere distinti dagli effetti collaterali extrapiramidali indotti dagli antipsicotici e dalla discinesia tardiva. Tra questi vi sono le stereotipie, che sono movimenti ripetuti, ma non finalizzati, come il dondolio; i manierismi, che sono normali attività finalizzate che sembrano avere significato sociale, ma sono strane nell'aspetto o fuori luogo, come il passarsi continuamente la mano tra i capelli o fare smorfie. Sintomi meno comuni sono l'ecoprassia, cioè l'imitazione dei movimenti dei gesti di un'altra persona; l'obbedienza automatica, cioè le esecuzioni di semplici comandi in un modo simile a quello dei robot; il negativismo, che è il rifiuto a collaborare a semplici richieste senza ragione apparente. Molti pazienti schizofrenici presentano comportamenti rituali simili a quelli del disturbo ossessivo-compulsivo, come lavarsi le mani in modo ripetitivo, controllare, sistemare, contare. Altri sviluppano una tendenza compulsiva a bere acqua, che può condurre a un'intossicazione da acqua che necessita di un'accurata attenzione all'equilibrio idroelettrico. Il deterioramento del comportamento sociale spesso si sviluppa con ritiro sociale. I pazienti possono trascurare la propria persona, diventare disordinati o trasandati, indossare abiti sporchi, non curati o inappropriati; possono ignorare ciò che li circonda, per cui l'ambiente diventa disordinato e sporco; possono sviluppare altri strani comportamenti in contrasto con la maggior parte delle convenzioni sociali, come esibire maniere volgari, masturbarsi in pubblico, raccogliere i rifiuti dalla spazzatura o gridare oscenità. L'incongruità affettiva è la terza componente della disorganizzazione. I pazienti possono sorridere inappropriatamente quando parlano di argomenti neutri o tristi e ridacchiare senza una ragione evidente. Questi sintomi non devono essere confusi con il sorridere o il ridacchiare nervosamente che talvolta si osserva nei soggetti ansiosi. L'incongruità affettiva dovrebbe essere considerata un sintomo della s. solo quando insorge nel contesto di altri sintomi caratteristici. Il DSM-IV-R elenca tre sintomi negativi caratteristici della s.: l'alogia, l'appiattimento affettivo e l'avolizione. Altri sintomi negativi comuni sono l'anedonia e la compromissione dell'attenzione. L'alogia è caratterizzata da una diminuzione della quantità di linguaggio spontaneo, oppure da una tendenza a produrre un linguaggio vuoto e impoverito nel contenuto. I pazienti possono avere grande difficoltà a produrre risposte fluenti alle domande. Tendono a dire poco e a replicare in modo concreto. L'appiattimento affettivo è una ridotta intensità dell'espressione della risposta emozionale. Si manifesta con una ridotta modificazione dell'espressione facciale, con una riduzione dei movimenti spontanei, con uno scarso contatto con gli occhi, con la mancanza di inflessioni vocali e con un rallentamento del linguaggio. Anche l'anedonia, o incapacità a provare piacere, è molto comune. Molti pazienti descrivono se stessi come emozionalmente vuoti. Non sono più in grado di provare gioia per attività che precedentemente davano loro piacere, come fare sport o vedere familiari o amici. La consapevolezza di avere perso la capacità di divertirsi può essere una fonte di notevole dolore psicologico. L'avolizione è la perdita della capacità di iniziare comportamenti finalizzati e di portarli a termine. I pazienti sembrano aver perso la volontà. Possono iniziare un progetto e poi abbandonarlo senza una ragione evidente. Possono iniziare un lavoro, andare a lavorare per qualche giorno o settimane e poi non andarci più o vagare senza scopo quando sono al lavoro. Questo sintomo viene talvolta interpretato come pigrizia, ma in realtà rappresenta la perdita o la diminuzione di spinte basali delle capacità di formulare e seguire piani a lungo termine. La compromissione dell'attenzione si riflette nell'incapacità di concentrarsi o focalizzarsi sul compito o una domanda. I pazienti possono lamentare di sentirsi bombardati da stimoli che non riescono a elaborare o a filtrare e questo li fa sentire confusi. I sintomi negativi della s. e i sintomi della depressione sono in parte simili e questo rende difficile la loro distinzione. Alcuni pazienti (fino al 60%) sviluppano significativi sintomi depressivi, che provocano distress importante, comportamento suicida e, in alcuni casi, compromissione della poca energia e motivazioni residue. Gli stessi antipsicotici possono causare ciò che appare come una depressione, ma che in realtà è un'acinesia indotta dai farmaci. Questa depressione può scomparire quando il dosaggio degli antipsicotici viene ridotto, oppure viene aggiunto un anticolinergico. L'International Classification of Desease (ICD 10a edizione) riconosce la presenza di una depressione post-psicotica, pienamente sviluppata e che si manifesta dopo che i sintomi della fase acuta della psicosi sono interamente regrediti. Molti psichiatri hanno considerato la s. come un disturbo neurocognitivo, in cui i vari segni e sintomi riflettono gli effetti di un fondamentale deficit cognitivo. La s. pone particolari problemi allo sviluppo di modelli cognitivi a causa della profondità ed eterogeneità della sintomatologia. I sintomi comprendono quasi tutte le funzioni cognitive: percezione, pensiero deduttivo, fluidità del pensiero e del linguaggio, chiarezza e organizzazione del pensiero del linguaggio, attività motoria, espressione emozionale, capacità di iniziare e di portare a termine comportamenti finalizzati; infine, capacità di cercare e provare gratificazioni emozionali. Tuttavia, non tutti questi sintomi sono presenti in tutti pazienti e nessuno è patognomonico della malattia. Uno studio iniziale sulla diversità dei sintomi potrebbe indicare che sono coinvolte varie regioni cerebrali, a chiazze, analogamente a quanto accade nella neurosifilide. In assenza di lesioni visibili e di una patogenesi nota, tuttavia, i ricercatori si sono rivolti all'esplorazione di modelli che potrebbero spiegare la diversità dei sintomi mediante un singolo meccanismo cognitivo. Numerosi neuroscienziati e psichiatri di spicco hanno sviluppato modelli che possono spiegare i sintomi in base a un deficit cognitivo fondamentale. La convergenza delle conclusioni di questi differenti modelli è impressionante. Avvicinandosi alla s. partendo dalla psicologia cognitiva, Frith ne ha suddiviso i sintomi in tre ampi gruppi o dimensioni: 1) disturbi dell'attività volontaria (che producono sintomi come l'alogia e l'avolizione); 2) disturbi dell'automonitoraggio (che producono sintomi come le allucinazioni uditive e i deliri di controllo esterno); 3) disturbi del monitoraggio delle intenzioni degli altri (che producono sintomi come i disturbi formali del pensiero e i deliri di persecuzione). Frith ritiene che tutti questi siano casi particolari di un meccanismo sotteso più generale: un disturbo della coscienza o dell'autoconsapevolezza che compromette la capacità di pensare con meta-rappresentazioni (concetti astratti di ordine superiore che sono rappresentazioni degli stati mentali). Vi sono altri sintomi comuni nella s., come la mancanza di capacità introspettiva (insight). Un paziente spesso nega di essere ammalato o anormale e insiste sul fatto che le sue allucinazioni e i suoi deliri sono reali. La scarsa capacità introspettiva dei pazienti è uno dei sintomi più difficili da trattare e può persistere anche quando altri sintomi rispondono al trattamento. 5) Tipologie. Il DSM-IV-R riconosce cinque sottotipi di s.: 1) paranoide; 2) disorganizzata; 3) catatonica; 4) indifferenziata; 5) residua. Il principale scopo della sottoclassificazione è di migliorare la validità predittiva, aiutare il medico a scegliere il trattamento migliore, formulare la prognosi e aiutare il ricercatore a delineare sottotipi omogenei. Sfortunatamente, queste premesse restano in gran parte irrealizzate e l'attendibilità e la validità dei differenti sottotipi della s. non sono state completamente stabilite. — Schizofrenia paranoide:è caratterizzata da preoccupazione relativa a uno o più deliri o frequenti allucinazioni uditive. In questo sottotipo non sono stati rilevati la disorganizzazione del linguaggio e nel comportamento, il comportamento catatonico e l'appiattimento affettivo. I pazienti con s. paranoide hanno un'età maggiore all'esordio, un migliore funzionamento premorboso e un esito migliore. È più probabile che si sposino e abbiano un miglior funzionamento sociale e lavorativo rispetto ai pazienti di altri sottotipi. — Schizofrenia disorganizzata: è stata descritta per la prima volta con il termine ebefrenia. Questo sottotipo è caratterizzato da disorganizzazione del linguaggio e del comportamento, appiattimento o inadeguatezza affettiva. Non soddisfa i criteri della s. catatonica. In generale, i deliri e le allucinazioni, se presenti, sono frammentati, diversamente dai deliri ben sistematizzati dei pazienti con una s. paranoide. Questo sottotipo ha un esordio tipicamente precoce, con lo sviluppo insidioso di avolizione, appiattimento affettivo, deterioramento delle abitudini e compromissione cognitiva, nonché deliri non sistematizzati e allucinazioni. Viene riportato che pazienti ebefrenici hanno più frequentemente anamnesi familiari positive per le psicopatologia, più scarso funzionamento nella fase premorbosa e peggiori prognosi a lungo termine con una malattia continuativa rispetto ai pazienti con una s. paranoide. I pazienti ebefrenici spesso appaiono sciocchi e infantili. Talvolta fanno smorfie o ridacchiano inappropriatamente e spesso sembrano assorti in sé. Il fissarsi allo specchio è una caratteristica di frequente riscontro in questi pazienti. — Schizofrenia catatonica: rispetto ad altri sottotipi i pazienti con una s. catatonica tendono ad avere bassa età di esordio, un decorso più cronico e un peggiore funzionamento sociale e lavorativo. Questo sottotipo di s. sembra essere meno comune rispetto al passato, almeno nei Paesi sviluppati. Sintomi catatonici isolati si osservano spesso in altri sottotipi di s., in altri disturbi psichiatrici e in condizioni mediche come una encefalite virale, tumori del lobo frontale, disfunzioni metaboliche, reazioni tossiche. — Schizofrenia indifferenziata: è una categoria residua per i pazienti che soddisfano i criteri della s., ma non quella dei sottotipi paranoide, disorganizzato o catatonico. È il sottotipo maggiormente diagnosticato. — Schizofrenia residuale: viene riferita ai pazienti che non hanno più importanti sintomi psicotici, ma che un tempo soddisfacevano i criteri della s. Questa può essere rivelata dalla presenza di sintomi negativi o di due o più sintomi della s., presenti in forma attenuata. 6) Decorso. Il decorso della s. può seguire varie modalità, sebbene il disturbo sia generalmente considerato una malattia cronica che esordisce nella tarda adolescenza e ha un esito negativo a lungo termine. Il suo esordio può essere insidioso o improvviso, benché spesso coincida con una fase prodromica caratterizzata da ritiro sociale e altre sottili alterazioni del comportamento e della risposta affettiva. Un paziente può apparire isolato, emozionalmente distaccato o addirittura strano ed eccentrico. In questo stadio si può anche avere un esordio subdolo di disturbi del pensiero e di alterazioni dell'attenzione. I prodromi variano per natura, ma durano da mesi ad anni. La fase prodromica è seguita da una fase attiva in cui predominano i sintomi psicotici. A questo punto, il disturbo clinico diventa evidente e di solito è possibile formulare una diagnosi di s. Questa fase, caratterizzata da allucinazioni e deliri floridi, allarma amici e familiari che spesso si rivolgono a un medico. Alla risoluzione della fase attiva segue una fase residua, simile a quella prodromica. I sintomi psicotici possono persistere durante questa fase, ma con minore intensità, e possono non essere così fastidiosi per il paziente. Si possono occasionalmente avere sintomi di fase attiva, con livelli variabili di remissione tra gli episodi. La frequenza e la durata di queste esacerbazioni sono imprevedibili, sebbene le situazioni di stress possano precedere queste ricadute. Le ricadute sono spesso precedute da cambiamenti del pensiero, dei sentimenti o del comportamento del paziente notati dai familiari. I sintomi che precedono una ricaduta includono disforia, isolamento, disturbi del sonno, ansia e idee di riferimento. Attraverso questo processo, i pazienti presentano livelli crescenti di sofferenza sotto forma di sintomi residui o persistenti e decrementi della funzione rispetto alle condizioni premorbose. I sintomi della s. tendono a variare nel tempo. I pazienti possono mostrare una prevalenza di sintomi positivi precocemente nel corso della malattia, ma gradualmente possono sviluppare maggiori sintomi negativi o deficitari. 7) Elementi che influenzano la prognosi. Per ragioni non ancora chiarite, gli studi transculturali hanno dimostrato che pazienti di Paesi meno sviluppati tendono ad avere prognosi migliori rispetto a quelli dei Paesi più avanzati. Questo inatteso risultato, riportato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, ha dimostrato che l'esito era in media considerevolmente migliore nei Paesi in via di sviluppo rispetto ai Paesi industrializzati. Altro fattore che influenza la prognosi è l'identità di genere. Sembra che le donne abbiano un decorso più favorevole rispetto gli uomini per quanto riguarda la risposta al trattamento, il funzionamento sociale e la prognosi in generale. 8) Fisiopatologia ed eziologia. Lo sviluppo di numerose teorie sulle cause della s. procede in parallelo con la storia della malattia. Le prime teorie erano limitate dalla scarsa conoscenza sulla natura della malattia mentale e da inadeguati metodi di ricerca. Nonostante i progressi in nosografia psichiatrica, epidemiologia, genetica, c'è ancora disaccordo sul contributo relativo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo della s. Recenti studi, tuttavia, hanno messo in risalto l'importanza dell'interazione tra fattori genetici e non genetici nell'espressione della malattia. Esiste attualmente accordo tra molti ricercatori secondo cui, analogamente al cancro, la s. può essere meglio interpretata come una malattia da cause multiple. Gli individui possono presentare una predisposizione genetica, ma questa vulnerabilità non si manifesta se non intervengano altri fattori. Sebbene la maggior parte di questi fattori sia considerata ambientale — nel senso che non sono codificati nel DNA e potrebbero potenzialmente causare mutazioni o influenzare l'espressione genica — la maggior parte di essi è biologica (e non psicologica) e include fattori come i traumi alla nascita e/o la nutrizione. Gli attuali studi sulla neurobiologia della s. esaminano numerosi fattori, compresi la genetica, l'anatomia (attraverso tecniche di neroimmagine), i circuiti funzionali (attraverso tecniche di neuroimmagine funzionale), la neuropatologia, l'elettrofisiologia, le neurochimiche e lo sviluppo del sistema nervoso. 9) Trattamento clinico. Il trattamento clinico della s. si avvale innanzitutto dei farmaci antipsicotici, che sono stati la base del suo trattamento sin dall'introduzione della clorpromazina nel 1952. Di fatto, questi agenti sono probabilmente in gran parte responsabili della de-istituzionalizzazione avvenuta negli anni Cinquanta e Sessanta. Infatti, è per l'efficacia di questi farmaci che un gran numero di pazienti sono stati in grado di lasciare gli ospedali psichiatrici. Attualmente sono disponibili molti antipsicotici convenzionali, ciascuno diverso per potenza ed effetti collaterali, ma simili per modalità di azione e di efficacia. Il loro meccanismo di azione è la capacità di bloccare i recettori dopaminenergici D2 nel proencefalo limbico. Si ritiene che questo blocco dia inizio a una serie di eventi responsabili delle azioni terapeutiche acute e croniche. Perché questi farmaci svolgano la loro azione terapeutica sono necessarie alcune settimane. Gli antipsicotici bloccano anche il sistema motorio extrapiramidale con uguale affinità. Pertanto, i loro effetti terapeutici sono inseparabili dalla tendenza a indurre effetti collaterali extrapiramidali. Questi farmaci sono usati per controllare la psicosi e per fornire un trattamento a lungo termine, ma non sono curativi. Agiscono riducendo i sintomi positivi come le allucinazioni e i deliri e, gradualmente, diminuiscono il disturbo dei processi di pensiero del paziente. Il miglioramento è spesso rapido e l'efficacia dei farmaci generalmente persiste per anni o decenni. Recentemente sono stati introdotti numerosi antipsicotici atipici che rappresentano il più importante progresso nel trattamento della s. sin dalla introduzione della clorpromazina. La clozapina, il risperidone e l'olanzapina sono i primi di questa nuova generazione di farmaci ai quali si stanno aggiungendo altri antipsicotici atipici. Sembrano più efficaci degli antipsicotici convenzionali e hanno una minore probabilità di indurre effetti collaterali extrapiramidali. Nella terapia della s. gli interventi psicosociali svolgono un ruolo importante e dovrebbero essere integrati con la farmacoterapia. Come le terapie con antipsicotici, l'assistenza psicosociale dovrebbe essere modellata in base alle esigenze del paziente schizofrenico. L'adeguatezza dipende dall'individuo, dalla fase della malattia e dalla situazione di vita. I medici devono lavorare attivamente per assicurare che il paziente schizofrenico riceva un'assistenza adeguata. Negli ultimi vent'anni si sono avuti significativi cambiamenti nel modo in cui il trattamento della s. viene concepito. Se negli anni Sessanta e Settanta era posta una maggiore enfasi su ripetuti ricoveri ospedalieri per il trattamento farmacologico degli episodi psicotici, attualmente sono stati sviluppati nuovi modelli di trattamento psicosociale che mettono in rilievo l'istruzione pratica delle comuni difficoltà sociali psicologiche che si osservano nei pazienti schizofrenici. Nello stesso tempo, modelli più vecchi che coinvolgevano la terapia familiare sono diventati più rilevanti. Questi ultimi interventi sono particolarmente importanti perché hanno un impatto diretto sulla frequenza delle recidive. Ora, è chiaro che le combinazioni di trattamenti farmacologici e interventi psicosociali offrono vantaggi al di là dell'effetto dei singoli approcci. La maggior parte dei medici comprende l'importanza degli approcci terapeutici integrati. Per esempio, il buonsenso suggerisce che sebbene i farmaci non insegnino ai pazienti le abilità sociali, la gestione dei propri affari e la capacità di fare acquisti da soli possono facilitare l'apprendimento riducendo i sintomi psicotici. La terapia della s. si avvale anche della riabilitazione cognitiva, che ha l'obiettivo di correggere i processi di pensiero che si manifestano. Il lavoro con i pazienti schizofrenici viene focalizzato sul miglioramento delle abilità di elaborazione dell'informazione, come l'attenzione, la memoria, la vigilanza e le capacità concettuali. Occorrono, tuttavia, ulteriori studi per definire se il miglioramento in specifici compiti possa considerarsi valido anche per altre situazioni. Per riabilitazione sociale si intende l'insieme dei servizi volti a recuperare la capacità del paziente di funzionare nella comunità. Ciò può includere i trattamenti medici psicosociali descritti prima, ma anche modalità per migliorare le interazioni sociali, favorire la vita indipendente e incoraggiare la realizzazione delle attitudini. I pazienti sono incoraggiati a farsi coinvolgere nello sviluppo e nella realizzazione dei loro piani di riabilitazione, che hanno l'obiettivo di migliorare le loro attitudini e capacità. L'obiettivo della riabilitazione psicosociale è di integrare il paziente nella propria comunità, anziché, come avveniva in passato, segregarlo in strutture separate. Naturalmente, non tutti pazienti schizofrenici sono in grado di trarre vantaggio da residenze assistenziali. Le persone con maggiori livelli di compromissione possono aver bisogno di una supervisione continua in una casa protetta.


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